Síndrome de Goldenhar. Reporte de un caso

DOI: 10.57097/REVUM.2023.3.1.8

Goldenhar syndrome. Case report

Dres. Eduardo Reyna-Villasmil,1 Liliana Briceño-Sanabria,2 Juan Carlos Briceño-Sanabria,3
Carlos Briceño-Pérez.4

RESUMEN
El síndrome de Goldenhar, o espectro óculo-aurículo-vertebral, es un síndrome congénito caracterizado por alteraciones en diferentes grados de las estructuras faciales. En ocasiones también existen alteraciones de la columna vertebral y otros defectos óseos, malformaciones cardíacas y anomalías del sistema nervioso central. Un aspecto importante es que, en la mayoría de los casos, estas lesiones son unilaterales. La causa es desconocida. El diagnóstico prenatal solo es posible mediante la identificación
de alteraciones morfológicas, ya que no existen marcadores genéticos para el diagnóstico. La enfermedad no es mortal, pero las alteraciones cráneo-faciales graves pueden poner en peligro la vida en el periodo posnatal. El tratamiento consiste en cirugía plástica reconstructiva. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal del síndrome de Goldenhar.
Palabras clave: Síndrome de Goldenhar. Espectro óculo-aurículo-vertebral. Diagnóstico prenatal.

COMO CITAR: Reyna-Villasmil E, Briceño-Sanabria L, Briceño-Sanabria JC, Briceño-Pérez C. Síndrome de Goldenhar. Reporte de un caso. Rev Venez Ultrason Med. 2023; NS3(1): 51-55.
DOI: 10.57097/REVUM.2023.3.1.8