Diagnóstico prenatal temprano de anoftalmia bilateral aislada. Reporte de caso clínico

DOI:10.57097/REVUM.2022.2.1.6

Early prenatal diagnosis of isolated bilateral anophthalmia. Case report

RESUMEN
La anoftalmia es una anomalía congénita infrecuente, caracterizada por la ausencia del globo ocular y del cristalino. Suele estar asociada a malformaciones del sistema nervioso central, aneuploidías, infecciones como citomegalovirus, retraso mental y puede formar parte de condiciones genéticas. El diagnóstico prenatal es un reto. En la ecografía bidimensional o tridimensional, puede realizarse a partir de la demostración de la ausencia del globo ocular y del cristalino, junto a párpados hundidos y órbita
pequeña o hipoplásica. El pronóstico neonatal depende de si es una malformación aislada o si está asociada a otros defectos de un síndrome. En el presente trabajo se describe un caso clínico de diagnóstico por ultrasonido de anoftalmia bilateral aislada durante el embarazo, en un momento temprano (16 semanas) y constituye el primer caso venezolano publicado donde el diagnóstico de anoftalmia fue hecho en el periodo prenatal.
Palabras clave: Anoftalmia, Ultrasonido, Diagnóstico prenatal