Síndrome de Kabuki: reporte de un caso
DOI: 10.57097/REVUM.2022.2.2.5
Kabuki syndrome: report of a case
Drs. Eduardo Reyna-Villasmil,1 Liliana Briceño-Sanabria,2 Juan Carlos Briceño-Sanabria,3
Carlos Briceño-Pérez.4
RESUMEN
El síndrome de Kabuki (o síndrome de Niikawa-Kuroki) es un trastorno del desarrollo poco común, definido por características faciales distintivas (eversión del párpado inferior, cejas arqueadas con el tercio lateral disperso o escaso, depresión de la punta nasal y orejas prominentes) junto a trastornos musculo-esqueléticos, cardiovasculares, renales y dermatoglíficos. La frecuencia estimada del síndrome es de 1 por cada 32 000 a 86 000 recién nacidos y está asociado con mutaciones heterocigóticas en KMT2D o KDM6A. El diagnóstico prenatal puede ser difícil porque los rasgos faciales son poco evidentes y tampoco existen hallazgos fetales comunes/específicos que puedan sugerir el diagnóstico. El síndrome debe considerarse como diagnóstico diferencial de polihidramnios en ausencia de restricción del crecimiento intrauterino. En la actualidad, el diagnóstico definitivo está basado en las manifestaciones clínicas posparto y pruebas genéticas. Se presenta un caso de síndrome de Kabuki.
Palabras clave: Síndrome de Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki, Anomalías congénitas, Diagnóstico prenatal
COMO CITAR: : Reyna-Villasmil E, Briceño-Sanabria L, Briceño-Sanabria JC, Briceño-Pérez C. Síndrome de Kabuki: reporte de un caso. Rev Venez Ultrason Med. 2022; NS2(2): 96-101.DOI: 10.57097/REVUM.2022.2.2.5