Características ultrasonográficas en primer trimestre de trisomía 13 o síndrome de Patau, a propósito de un caso

DOI: 10.57097/REVUM.2022.2.3.7

Ultrasonographic characteristics in the first trimester of trisomy 13 or Patau syndrome, apropos of a case

Dres. Dwight Rosales1, Yaritza Brantalik2, Edith Herrera3, Patricia Arias4.

RESUMEN
El síndrome de Patau, conocido como trisomía en el par 13 o trisomía D, es una enfermedad genética resultado de la presencia de un cromosoma 13 suplementario, descrito en 1960 por Klaus Patau. Se presenta con afectaciones múltiples y graves de cualquier órgano y sistema fetal. Se describe un caso de trisomía 13 en una paciente de 40 años, III gestas, II paras, con embarazo de 13 semanas y 3 días, quien acudió para ultrasonido obstétrico perinatal al consultorio de Medicina Materno Fetal del Centro Médico Cagua. Se observó en el sistema nervioso central: holoprosencefalia, en el rostro fetal probóscide y ciclopía; el ductus venoso en reversa, intestino hiperecogénico y riñones ecogénicos agrandados, hallazgos corroborados en inspección macroscópica del feto. Se recomienda la evaluación meticulosa y por sistemas de la anatomía fetal por ultrasonido entre las 11 a 13 semanas y 6 días para realizar diagnóstico perinatal temprano.
Palabras clave: Trisomía 13, Síndrome de Patau, Holoprosencefalia, Ultrasonido.

COMO CITAR: Rosales D, Brantalik Y, Herrera E, Arias P. Características ultrasonográficas en primer trimestre de trisomía 13 o síndrome de Patau, a propósito de un caso. Rev Venez Ultrason Med. 2022; NS2(3): 178-183.

DOI: 10.57097/REVUM.2022.2.3.7