Marcadores ecográficos de cromosomopatías en la era del ADN fetal
DOI: 10.57097/REVUM.2022.2.3.6
Ultrasound Markers of Chromosomal Abnormalities in the Era of Fetal DNA
Dres. Daniel Márquez-Contreras¹, María Amparo Riani², Carlos Villegas¹ .
RESUMEN
La identificación temprana de las anomalías cromosómicas representa uno de los principales objetivos del diagnóstico prenatal. Existen diferentes estrategias de tamizaje de estos defectos en la población general; el cribado combinado del primer trimestre es la herramienta que más utilidad y costo-efectividad ha demostrado hasta ahora. Los marcadores ultrasonográficos de aneuploidías se basan en el estudio, mediante ecografía, de las características estructurales fetales y permiten mejorar la estimación individual del riesgo de cromosomopatías. Entre ellos, la evaluación de la translucencia nucal fetal en el primer
trimestre es la pesquisa que mejores resultados aporta en términos de capacidad predictiva. Otros marcadores ecográficos de primer y segundo trimestre pueden incorporarse a la exploración para mejorar su sensibilidad. El ADN fetal constituye una prueba de tamizaje de alta sensibilidad y especificidad, que permite obtener información muy precoz, pero que requiere de mayores costos operativos, limitando su aplicación a grandes masas poblacionales.
Palabras clave: Cribado, Cromosomopatías, Diagnóstico prenatal, Marcadores ecográficos, ADN fetal.
COMO CITAR: Márquez-Contreras D, Riani MA, Villegas C. Marcadores ecográficos de cromosomopatías en la era del ADN fetal. Rev Venez Ultrason Med. 2022; NS2(3): 159-177.
DOI: 10.57097/REVUM.2022.2.3.6